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 精準醫療新突破 臺大新技術撥快基因診斷時間


報導/黃慧玫 諮詢專家/臺大醫院基因醫學部李妮鍾醫師

兒童重難症的照護，找出致病原因是最重要也是最困難的一環。在加護病房，病情變化快速，隨時有死亡或嚴重後遺症的威脅，如果不能在短時間內確立診斷，除了影響其預後也造成大量醫療資源的付出。

台大醫院基因醫學部主治醫師李妮鍾表示，加護病房的病童約5.3%是因為先天遺傳性疾病導致，造成嬰幼兒死亡原因中先天遺傳性疾病佔了23~34%，這其中20%是由於單一基因突變造成。

然而，人類有2萬多個基因，而目前已知至少6000個基因會造成人類疾病，靠傳統的基因定序方法是非常不容易發現的，而且至少須耗時2至3個月才能獲得結果，因此，常因無法及早確診而獲致妥適的治療。

為了能突破這一項困境，臺大醫療團隊在科技部計畫的輔助下，針對兒童重難症的基因診斷，建立了有效率的次世代定序檢測流程，開發序列變異判讀輔助程式「高速次世代基因診斷輔助系統」。

臺大醫院基因醫學部團隊運用此系統，分析60名兒童急重難症及其父母，成功找到33名患者的致病基因，從送檢至獲得結果僅須6天，大大縮減等待時間，其中，還有多項疾病在台灣更是首次被發現。

李妮鍾進一步解釋，次世代定序(Next generation sequencing, NGS)是一種新的定序技術，大幅的增加了定序的能力，可以一次定序多個基因，甚至是進行全外顯子或全基因體定序。

而透過「高速次世代基因診斷輔助系統」，即可快速診斷、對症下藥，對兒童遺傳疾病診斷表現優異，能避免病童早夭，也提供孕婦產前遺傳篩檢，做為生育的重要參考，實為精準醫療之突破。







 巨無霸餃子size逼近熱狗堡 佛心價買氣旺


南韓首爾仁寺洞最近出現一間熱門水餃店，老闆為了方便民眾邊走邊吃，把餃子做得和熱狗堡一樣大，超有飽足感的份量，立刻成為排隊名店。


一咬下去立刻能感受到煎餃的酥脆外皮，乍看之下還以為他們在吃熱狗堡，但這其實是首爾仁寺洞，買氣正旺的巨無霸餃子。


業者 vs.記者：「一直飄出好香的味道，仔細一看這邊除了有煎餃還有蒸餃，為什麼有兩種種類呢？一般民眾吃水餃時最常吃蒸餃和煎餃就準備了兩種。」


老闆為了讓民眾吃個夠，把水餃做得跟熱狗堡一樣大，除了能依喜好選擇蒸餃或煎餃，還能挑選海鮮、豬肉等多元口味，裝在紙盒中方便民眾外帶品嘗。


記者：「你可以看到水餃旁會有酸黃瓜，價格只要3千韓元(約88元台幣)，非常親民，但包裝卻很高級，還很適合邊走邊吃，真的很方便。」


由於老闆是入行38年的料理達人，從法式料理跨界賣韓式水餃，每天還提供不同口味的濃湯。


業者 vs.記者：「今日例湯是馬鈴薯濃湯，原來湯品是每天更換的啊，沒錯，哇！馬鈴薯濃湯，可以看到麵包也很漂亮地呈現了，我來吃吃看吧。」


有創意又吃得飽，累積一票死忠客群，而首爾的南大門市場，則有日賣9千顆的熱門水餃。


民眾：「我要30個、20個，辣味的兩盒、豬肉水餃三盒。」


排隊的民眾，一買就是數十顆，民眾幾乎能一口氣吃光。


民眾：「我快吃完了，(請問你買幾個)，20個(只剩下這些嗎 )。」


這間水餃店，從麵團、水餃皮到內餡，都有達人把關。


水餃皮達人：「這大概32到35克。」


專職做水餃皮的師傅，一摸到麵糰就能秤出重量。


記者：「35克、35克、35克。」


高品質搭配好味道也讓這間水餃店，在南大門市場屹立不搖。


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